「本文来源:南国早报」
近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——
他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
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2019年12月30日上午,惠州第二妇幼保健院迎来该院生殖医学中心的首例试管婴儿:一对双胞胎男宝,体重分别为2.93kg和2.73kg。
小悦(化名)和丈夫婚后多年不孕,在全家人殷切的期盼下,小悦来到惠州第二妇幼保健院生殖医学中心,在进行了全面系统的评估体检后开始了试管婴儿周期进程。
2019年4月小悦进入试管婴儿周期;
4月28日,完成取卵;
5月1日,胚胎移植回患者子宫;
5月10日,患者验尿HCG显示阳性,也标志着惠州第二妇幼保健院首例试管婴儿移植成功。
12月30日上午,试管婴儿双胞胎成功降生。
从此,在惠州就近区域,需要以及满足试管婴儿要求的夫妇则可以选择就近诊疗,圆求子梦。
试管婴儿技术又称体外授精-胚胎移植技术,该技术经过30多年的发展,已成为解决人类不孕的重要手段。试管婴儿技术适用于有女性输卵管问题、排卵障碍、子宫内膜异位症患者和男性少精症、弱精、无精症患者,不同的患者适用的技术方法不同,需要在医生给予全面的评价后选择适宜的技术进行辅助生殖。
惠州第二妇幼保健院生殖医学中心试管婴儿发展过程:
惠州第二妇幼保健院生殖医学中心自2015年开科开始便着力打造中心实验室。2019年1月8日,该院生殖医学中心顺利通过人类辅助生殖技术国家专家组现场评审,正式成为惠州市专科医院中首家具备开展试管婴儿技术资质的医疗机构。
惠州市第二妇幼保健院简介:
惠州市第二妇幼保健院生殖医学中心目前开展的主要业务包括不孕症诊治、B超排卵监测技术、各种药物促排卵治疗、输卵管通畅功能检查、复发性流产的综合诊治、卵巢囊肿穿刺术、宫腹腔镜手术、男性不育症的诊治、男性性功能障碍的诊治、夫精人工授精(AIH)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET,第一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子显微注射(ICSI,第二代试管婴儿)、胚胎冷冻、冷冻胚胎复苏、囊胚培养和囊胚移植、辅助孵化、冻融胚胎移植(FET)、精子冷冻、经皮附睾精子抽吸术(PESA)、睾丸取精术(TESA)、睾丸活检、选择性多胎妊娠减胎术等为不孕不育患者提供了一系列完善的生殖医学服务,制定合理和个性化的治疗方案。
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