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潮南区借卵子和怀孕者有血缘_Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常

点击量:656   时间:2022-12-05 08:09

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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。别名:脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割;生殖器异常;中枢神经系统(CNS)畸形,包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形;和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时,超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式


Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率

关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由JohannFriedrichMeckel于1822年发表。GBGruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告,并将其命名为dysencephaliasplanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座,11q13(MKS2),8(MKS3),12(MKS4),16(MKS5),4(MKS6),3(MKS7),12(MKS8),17(MKS9),19(MKS10),16(MKS11),和1(MKS12)。这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究,通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得,发现该疾病的各种特征的流行程度如下:
囊性肾(97.7%)多指(87.3%)脑膨出(83.8%)肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%,通过尸检检查确定)其他CNS异常(51.4%)口面裂隙(31.8%)后处理

脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法,可用于二维(2D),三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下,磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的,Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常,如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺,则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋,则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光,Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

老婆不能正常生育,我想做试管婴儿,费用能用社保卡报销吗

回复: 试管婴儿的费用是不在报销范围内的。
生育保险报销范围

一、生育保险基金以生育津贴形式对单位予以补偿。补偿标准为:女职工妊娠7个月(含7个月)以上顺产分娩或妊娠不足7个月早产的,享受3个月的生育津贴;难产及实施剖宫产手术的,增加半个月的生育津贴;多胞胎生育的,每多生一个婴儿,增加半个月的生育津贴;妊娠3个月(含3个月)以上、7个月以下流产、引产的,享受1个半月的生育津贴;妊娠3个月以内因病理原因流产的,享受1个月的生育津贴。生育津贴以女职工产前或计划生育手术前12个月的生育保险月平均缴费工资为计发基数。
二、生育营养补贴与围产保健补贴,凡符合享受国家规定90天(含90天)以上产假的生育女职工可享受生育营养补贴300元、围产保健补贴700元。
三、一次性生育补贴,原在单位参加生育保险的女职工失业后,在领取失业保险金期间,符合计划生育规定生育时,可享受一次性生育补贴:流产400元、顺产2400元、难产和多胞胎生育4000元;对参加生育保险的男职工,其配偶未列入生育保险范围,符合计划生育规定生育第一胎时,可享受50%的一次性生育补贴。
四、生育津贴补偿到单位,参保女职工产假期间本人基本工资、奖金及福利费由单位照发。
五、计划生育手术费,包括因计划生育需要,实施放置(取出)宫内节育器、流产术、引产术、皮埋术、绝育及复通手术所发生的费用,列入生育保险基金结付范围。回复1: 不可以 做试管婴儿是不能用社保卡报销医疗费用的。不过在生下小孩的时候可以用社保进行费用报销的。具体的细节要参照当地的医疗费用报销规则。
育保险报销范围:
一、育保险基金育津贴形式单位予补偿补偿标准:职工妊娠7月(含7月)顺产娩或妊娠足7月早产享受3月育津贴;难产及实施剖宫产手术增加半月育津贴;胞胎育每婴增加半月育津贴;妊娠3月(含3月)、7月流产、引产享受1半月育津贴;妊娠3月内病理原流产享受1月育津贴育津贴职工产前或计划育手术前12月育保险月平均缴费工资计发基数
二、育营养补贴与围产保健补贴凡符合享受家规定90(含90)产假育职工享受育营养补贴300元、围产保健补贴700元
三、性育补贴原单位参加育保险职工失业领取失业保险金期间符合计划育规定育享受性育补贴:流产400元、顺产2400元、难产胞胎育4000元;参加育保险男职工其配偶未列入育保险范围符合计划育规定育第胎享受50%性育补贴
四、育津贴补偿单位参保职工产假期间本基本工资、奖金及福利费由单位照发
五、计划育手术费包括计划育需要实施放置(取)宫内节育器、流产术、引产术、皮埋术、绝育及复通手术所发费用列入育保险基金结付范围回复2: 做试管婴儿这项手术的时候是不在医保报销范围的,但是在手术成功以后,女性分娩以后也可以通过医保来报销一些生产时的费用。如果男女所在的单位有生育保险的话,对于试管婴儿也有这一定得报销范围,具体的金额可以根据当地的政策来进行报销。回复3: 不可以
做试管婴儿是不能用社保卡报销医疗费用的。不过在生下小孩的时候可以用社保进行费用报销的。具体的细节要参照当地的医疗费用报销规则回复4: 凡是在国家规定的报销范围之内的都是可以报销的

Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。别名:脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形,包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时,超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式
潮南区借卵子和怀孕者有血缘_Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常
Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率
关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告,并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座,11q13(MKS2),8(MKS3), 12 (MKS4),16(MKS5),4(MKS6), 3(MKS7), 12(MKS8), 17 (MKS9), 19(MKS10),16(MKS11),和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究,通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得,发现该疾病的各种特征的流行程度如下 :
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%,通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理
潮南区借卵子和怀孕者有血缘_Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常
脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法,可用于二维(2D),三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下,磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的,Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常,如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺,则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋,则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光,Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

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