健康孩子是家庭幸福重要的砝码，但高龄怀孕染色体异常几率较高。在美国，试管婴儿技术作为优生优育的项目是提高人口素质的重要手段，基因筛查更是提高美国试管婴儿成功率的不二因素。美国第三代试管婴儿基因筛查PGS/PGD技术，可以对23对染色体进行细胞遗传学检查，可对一百多种遗传疾病做出尽可能准确的判断，准确率达到99.9%，直接保证了胚胎的质量，让更多父母生育健康宝宝的希望成为现实。
来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。
广州精因宝贝庄总电话上海世纪助孕小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
（中国日报上海分社）
年龄越大染色体异常几率越高
全球每年约有500万缺陷新生儿出生，85%发生在发展中国家。女性较优的生育年龄是24-29岁，男性在26-35岁，此时夫妻双方身体发育成熟，激素分泌旺盛，胎儿发育环境好，有利于胎儿生长发育。当孕妇年龄超过35岁者，卵子质量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大，生育风险升高。研究数据显示，35岁之后，生育风险高达1/300，45岁之后生育风险高达1/50。目前在国内接受试管婴儿的夫妇中，约有5.9%是一方有染色体异常，而不孕男性中约有12%有染色体异常，这些异常都可能会遗传给下一代。
如果父母有明显遗传性疾病的，大部分的育龄夫妻还是有安全意识去做优生咨询，但如果是隐形遗传病，普通夫妻就无法了解了，所以对于有危险因素而表型正常的健康人，遗传咨询及筛查也十分重要。而先天性因素通常是指在孩子胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了器官胎儿的正常分化与发育而产生畸形。常见的致畸因素包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。
哪些人需要进行遗传病基因筛查?这些人都需要：已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;有过原因不明的习惯性流产、早产、死胎的夫妇,35岁以上的高龄孕妇;患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇;服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
美国试管婴儿第三代技术健康优生
先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。美国第三代试管婴儿基因筛查PGS/PGD技术，可以对23对染色体进行细胞遗传学检查，可对一百多种遗传疾病做出尽可能准确的判断，准确率达到99.9%，直接保证了胚胎的质量，提升了着床成功率。不仅可以优化宝宝基因，更可以诊断临床疾病、预测遗传风险。
鉴于目前国内以及其他很多国家的技术还无法实现对全部染色体进行检查，所以针对染色体疾病及高龄具有染色体异常风险的夫妻，可以选择美国第三代试管婴儿技术，对23对染色体进行细胞遗传学检查，剔除异常囊胚，保证植入女性体内的囊胚基因健康，从而避免缺陷新生儿的出生。
来源：中国日报网
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