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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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日前，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A，第三代试管婴儿）对累积活产率的影响（Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy）”在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine，IF: 91.246）以论著发表，陈子江院士为独立通讯作者，山东大学颜军昊、秦莹莹、赵涵以及来自国内其他单位的孙贇、龚斐、李蓉、孙晓溪、凌秀凤、李红为共同第一作者。山东大学为第一作者单位。

该研究是一项由山东大学牵头，国内外16个单位参与的多中心前瞻性随机对照临床试验（RCT），其他参与单位是上海交通大学医学院附属仁济医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学第三医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心、南京市妇幼保健院、苏州市立医院、江苏省人民医院、烟台毓璜顶医院、中国医科大学附属盛京医院、武汉大学人民医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、安徽医科大学第一附属医院、广东省妇幼保健院、美国宾州州立大学和耶鲁大学，研究历时5年完成。针对目前国际上PGT-A临床应用指征的争议，研究者设计了RCT研究，入组的患者在国内14个研究中心开展，共纳入1212名小于38岁的行体外受精（IVF）助孕的不孕症患者，比较了IVF和PGT-A的累积活产率，发现传统形态学评估后IVF的累积活产率不低于行PGT-A的累积活产率（81.8% vs 77.2%；具有非劣效性P##_FORMAT_LT_##0.001），明确了PGT-A并不适用于预后良好、非高龄且无遗传学指征的患者。

虽然PGT-A这项价格不菲且有创的技术在世界范围内被普遍应用，但《新英格兰医学杂志》同期特别配发的Sounding Board评论指出，近30年来国际上尚无设计合理的研究令人信服地证实PGT-A的有效性，包括在累积活产率方面，现有证据并不足以支持在常规的临床实践中应用PGT-A。评论呼吁：“创新必须负责任，我们要对有潜在风险的新型辅助生殖技术进行仔细研究。”陈子江院士团队的最新试验结果明确了PGT-A的适用范围，是辅助生殖遗传学领域的新突破，为规范其临床应用提供了强有力的科学依据。

陈子江院士团队多年来致力于提高生殖健康与防治出生缺陷的研究，获得了多项原创性成果，多次发表在New England Journal of Medicine、Lancet、Nature和Cell等国际顶级学术期刊上。该项研究工作受到国家自然科学基金基础科学中心项目、科技部国家重点研发计划、山东大学攀登计划创新团队项目等资助。

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素材来源|山大生殖医学研究中心

文 |王建峰

封面|张祎然

编辑 | 程诗琪

责任编辑 | 苗立群

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