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  • 2023-02-18

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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吉大二院试管移植的成功率大概在50%左右。目前该院开展了第一代试管婴儿技术(体外受精—胚胎移植技术)和第二代试管婴儿技术(卵胞浆内单精子显微注射技术),这两项技术的移植成功率是有所不同的,第一代试管成功率在40%左右,第二代试管的成功率在50%左右。虽然有所差异,但这两项技术都是吉林省做试管医院里成功率较高的。

吉大二院从2001年成立生殖中心以来就不断学习发展技术,目前该院已经有丰富的临床经验且有稳定的高成功率,帮助众多不孕不育患者成功怀上孩子。而影响试管移植成功率的因素除了医院的技术外,患者的年龄和移植的胚胎种类也是影响移植成功率的重要因素。

1、患者年龄

患者如果是处在25岁-35岁之间,且身体没有其他疾病的情况下,吉大二院的试管移植一次成功率可以达到40%-50%左右;患者超过35岁,已经算是高龄,在35-43岁之间,试管移植一次成功率在35%左右;当患者在43岁以上,医生不建议做试管,这个年龄段的卵子质量很差,试管移植成功率很低,大概在20%左右。

2、胚胎移植种类

不同的患者移植的胚胎种类是不一样的,有囊胚移植、冷冻胚移植和鲜胚移植这三种。如果是在患者身体健康年龄符合的基础上,囊胚移植的一次成功率最高,可以达到55%左右,冷冻陪移植在45%-50%左右,鲜胚移植大概有40%的成功率。

2月21日上午,市委卫健工委书记、市卫健委主任朱世鸣到南昌市生殖医院湾里院区调研。

调研中,朱世鸣实地走访了生殖医学科、男科、精子库、妇产科等业务科室,仔细查看医院生殖健康产业发展情况,认真听取医院历史、发展情况与党建工作,重点了解“第三代试管”项目和“三甲专科医院评审”项目进展情况,并同医院领导班子亲切座谈。

在座谈会上,他充分肯定了市生殖医院取得的成绩,作为身处改革“一线”的单位,在班子融合、人员稳定、管理效能上形成了“和美”局面。在医院管理上,他强调要做到两个“不能缺位”:一是党建不能缺位,党建引领的根本不能改变,实行党委领导下的院长负责制,坚持“以人民为中心”发展思想,建立健全现代医院管理制度;党的基层组织建设不能弱化,以“不能等、等不得”的紧迫感,以破题解题思维积极探索医院党建与业务融合的发展新局面。二是“甲方”不能缺位,进一步强化经营管理委员会的决策机制,体现“甲方”业务主管部门管理指导职能,既要“管办分离”,也要强化“医企合作”,在医院的发展、定位及规划上共同谋划、合力决策,突出公立医疗机构的公益性,共同推动医院“社会效益”与“经济效益”相统一。在业务发展上,他指出要突出三个“领先”:产业发展领先,提高管理效能,保持良好的发展势头,培育壮大新兴生物医疗产业;学科发展领先,加强专科建设,围绕生殖医学,瞄准国际、国内先进,打造精品、培育特色,补齐我市卫生服务体系短板;学术发展领先,加快搭建科研教学合作平台,推动学术达到省内领先水平。

市卫生健康委相关科室,市生殖医院班子成员等参加调研座谈。

【来源:南昌市卫健委_工作动态】

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